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El consejo genético y su importancia actual

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El asesoramiento genético o consejo genético es un proceso comunicativo para informar, explicar y dar apoyo a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o que se encuentran en riesgo de tenerla. El equipo formado por el consejo genético ayuda a los pacientes a tomar decisiones informadas sobre la enfermedad.

El riesgo a padecer diferentes tipos de cáncer u otras enfermedades de carácter hereditario se ve incrementado por la presencia de alteraciones en determinados genes. Mediante los resultados de un test genético (o de ADN), se puede determinar la probabilidad o predisposición a desarrollar una determinada enfermedad. Gracias a estos análisis genéticos, el consejo genético puede conocer el riesgo que existe en una familia de que se repita la enfermedad o de que aparezca por primera vez.

Por ello, para poder realizar un asesoramiento genético, es imprescindible conocer el historial familiar. De esta forma, se puede determinar si la enfermedad se va a repetir o si la enfermedad desarrollada en una persona de la familia es debida a la presencia de un gen recesivo.

La importancia del consejo genético

El asesoramiento y los especialistas en genética

Si en una familia hay diferentes personas afectadas por la misma enfermedad, lo más recomendable es hacerse un test de ADN, ya que seguramente la enfermedad tenga un carácter genético importante. Al hacerse el análisis genético, se puede saber si una persona es portadora o no de la mutación que se relacione con la enfermedad en cuestión. Una vez realizado el test genético, el siguiente paso es acudir a un especialista en asesoramiento genético.

Según la American Society of Human Genetics, los objetivos del consejo genético son:

  • Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno genético.
  • Permitir la comprensión del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo que supone para el resto de familiares.
  • Plantear las distintas opciones reproductivas para disminuir el riesgo.
  • Favorecer la elección individual de opciones aceptables, según la percepción personal del riesgo, objetivos y valores.
  • Facilitar la adaptación a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia.

El asesoramiento genético es aconsejable tenerlo antes y después de realizarse una prueba genética, ya que es muy importante saber qué información te va a proporcionar el test genético y cómo la puedes afrontar. Una vez se tiene esa información, el consejero genético tratará de explicar cómo se hereda una enfermedad genética y qué probabilidad hay de pasarla a la descendencia.

Hoy en día los análisis genéticos están al alcance de cualquier persona que decida hacerse uno. No obstante, la mayoría de ellos no van a acompañados de un asesoramiento genético. Por ello se hace muy importante escoger un test genético que incluya consejo genético para poder entender correctamente el tipo de información a recibir y qué decisiones tomar al respecto.