Wat is een genetisch polymorfisme of SNP?

Een genetisch polymorfisme of SNP is een variatie op een specifieke plaats in het DNA die bij een significant deel van de bevolking, minstens 1%, voorkomt. Deze variaties bestaan uit een verandering van een nucleotide (adenine, guanine, cytosine of thymine) naar een andere binnen het genoom.

Een polymorfisme kan geen effect hebben, maar sommige, meestal gelegen in coderende of regulerende gebieden van het genoom, kunnen gevolgen hebben voor het fenotype. Het fenotype wordt opgevat als de uitdrukking van het genotype die kan worden waargenomen (niet alleen uiterlijk, maar bijvoorbeeld ook biochemisch) en mede wordt bepaald door het milieu. Deze polymorfismen beïnvloeden bijvoorbeeld onze vatbaarheid voor bepaalde ziekten of het metabolisme van geneesmiddelen, wat de basis vormt van de tellmeGen-studie.

Bij consensus wordt aan elk van deze varianten een rs-code toegekend (Reference SNP cluster ID of rsID) die wordt gebruikt in onderzoeks- en referentiedatabanken (zoals dbSNP). Deze code is te vinden in de technische details van elk van de artikelen.

Genoomwijde associatiestudies of GWAS (Genome-Wide Association Studies) zijn een benadering die in genetisch onderzoek wordt gebruikt om specifieke genetische variaties in verband te brengen met bepaalde ziekten of aandoeningen. Bij deze methode worden de genomen van een groot aantal verschillende mensen geanalyseerd en wordt gezocht naar markers die een bepaalde aandoening voorspellen.